기본적인 검사에서 문제가 있다고 판단될 경우나 원인불명의 난임증에서 남성 측 원인이 의심될 때 특수 검사를 하게 됩니다.

고환조직검사

정액 검사상 비정상 소견을 보이거나 다른 검사로 확실한 원인이 밝혀지지 않았을 경우에 남성 측 난임증의 원인을 밝히기 위해 국소 마취 하에서 고환 조직을 아주 조금 떼어서 검사하는 방법입니다.

처음에 시행했던 정액 검사상 무정자증이나 심각한 희소정자증을 보이는 경우에 정액검사만으로는 생성에 장애가 있는지, 혹은 정액이 배출되는 통로가 막혔는지 전혀 알 수 없기 때문에 고환의 조직을 떼어내 관찰해보면 정자 생성 여부를 알 수 있게 됩니다.

그러나 이미 심한 고환의 위축이 관찰되거나 난포자극호르몬 수치가 정상의 두 배 이상 인 경우에는 정자의 생성 장애가 있다는 말이 되므로 고환의 조직 검사를 굳이 시행할 필요는 없습니다.

수술시간은 20~30분 이내이고 국소마취한 후 쉽게 조직을 얻을 수 있으며, 마취에서 회복되는 시간은 약 한 시간 정도이고, 다음날이면 정상 활동을 하실 수 있습니다. 다만 수술 당일에는 안정을 취하고 목욕은 삼가셔야 합니다. 다음 날부터는 부부관계를 하셔도 됩니다.

고환 생검에 따르는 문제는 거의 없습니다. 물론 약간의 출혈과 감염의 위험성이 존재하지만 그 확률은 극히 낮은 것으로 되어 있습니다. 또한 2~3일간 생검 부위에 작열감이 느껴지기도 하고 음낭의 일부가 붓거나 변색되기도 하지만 며칠 내로 모두 사라집니다.

방사선학적 검사

1)경직장초음파(TRUS transrectal ultrosonography)

남성의 골반내 생식기관을 관찰하는데 있어 가장 간단하고 편리한 검사법으로 그 중 특히 사정관의 폐쇄가 의심될 경우에는 아주 진단에 유용합니다. 정자가 통과하는 통로의 어느 한곳이 교통정체처럼 막히게 되면 그 말단부위는 늘어나게 됩니다. 물론 늘어난 부위에 정자들이 더 이상 진행하지 못하고 고여 있게 됩니다.

초음파 검사를 통하여 늘어난 부위의 직경을 재서 정상치보다 크거나 사정관내에 낭종, 석회화 음영, 또는 돌이 관찰될 경우 진단을 내릴 수 있습니다.

그러나 불행히도 사정관이 막혀있다고 해서 꼭 정낭이 늘어나 보이는 것만도 아니고, 정낭이 늘어나 보이는 경우에도 사정관이 막혀있지 않은 정상상태가 있기 때문에 이 역시 확진을 하기에는 무리가 있습니다. 이럴 경우 경직장 초음파로 관찰하면서 정자를 주사기로 빼내서 현미경으로 관찰합니다. 만약 고배율 하에서 3마리이상의 정자가 발견되면 사정관이 막혔다고 생각할 수 있습니다.

이 외에도 무정자증이나 희소기형정자증을 가진 경우나 사정 시에 통증을 느끼는 경우 또는 사정된 정액에 피가 섞여 나오는 경우에도 꼭 해보아야할 검사법입니다.

2)정관조영술

정관조영술을 조영제를 정관내로 주입한 후 X-선 사진을 찍어 정관, 정낭 또는 사정관에 어떤 기계적 폐쇄가 있는지를 알아보는 검사법입니다.

앞서 말씀드린 경직장 초음파 검사법이 사정관의 폐쇄가 의심될 때 선택하는 첫 번째 진단법이라고 한다면 정관조영술은 골반, 서혜부 또는 음낭부위의 정관 폐쇄의 진단에 가장 좋은 진단법(Gold standard)이라고 할 수 있습니다. 정관조영술은 조영제를 집어넣으면서 찍을 수도 있고 들어갔던 조영제가 다시 정관을 통해 나올 때 찍을 수도 있으며 그 외 여러 가지 방법을 적용해서 입체적으로 진단을 할 수 있습니다. 진단에 가장 좋은 방법은 음낭을 통한 접근이지만 이를 위해서는 음낭 내에 있는 정관을 절개해서 가느다란 관을 집어넣어야 하므로 조금은 위험한 방법이라고 할 수 있습니다.

유전학적 검사

심한 희소정자증을 가진 경우나 비폐쇄성 희소정자증을 가진 경우에는 유전학적인 검사를 해보는 것이 좋습니다. 왜냐하면 이러한 경우에 염색체의 숫자나 염색체 구조상에 문제가 있을 수 있기 때문입니다. 어떠한 경우에는 (cystic fibrosis등) 질병 자체로 인한 유전자의 돌연변이로 정관이 없는 무정자증을 유발하기도 하므로 의심되는 경우에는 반드시 유전학적 검사를 실시해보는 것이 좋습니다.