1. 착상전 유전 진단이 무엇인가요?
착상전 유전 진단은 분자 생물학과 보조 생식학의 발전으로 생겨난 새로운 유전진단 기법으로 착상전에 배아의 유전적 건강상태를 살펴볼 수 있는 첨단기술입니다.
통상적인 유전진단법은 임신 초기에 양수검사나 융모막 검사 등을 시행하여 태아세포를 얻은 다음 이를 이용해서 유전질환이나 염색체 이상을 진단합니다. 그 결과 태아에게 문제가 발견되면 이미 자라고 있는 태아를 임신 중절 수술해야 하기 때문에 산모의 정신적, 육체적 고통이 심할 뿐더러 윤리적인 문제가 늘 동반 되는 게 사실입니다.
또한 유전되는 질환을 가지고 있는 부부가 자연임신을 하는 경우 태어날 자녀가 심각한 유전질환에 걸릴 확률을 항상 가지게 되므로 아예 자녀 가지기를 포기하거나 임신된 후에도 출산을 포기할 것인지 임신을 지속할 것인지에 대해 심한 고민을 하게 되기 마련이며, 유전 질환에 걸린 자녀를 낳은 후에는 심한 죄책감을 가지고 살게 됩니다. 예를 들어 혈우병의 보인자인 여성의 경우 임신을 한 번 할 때마다 혈우병에 걸린 아들을 낳을 확률이 50%나 되기 때문에 이런 분들에게 임신을 시도한 다는 것은 굉장히 어려운 일 일 것입니다. 그러나 착상전 유전 진단은 말 그대로 착상전에 배아의 세포를 검사하여 유전적 이상 여부를 진단하기 때문에 유전 질환 여부를 미리 가려내어 정상적인 배아만을 이용해 임신을 시도할 수 있게 하므로 유전진단 영역에서 획기적이고 진일보한 기술이라 생각합니다.

2. 착상전 유전 진단 어떤 경우에 실시하나요?
위에서도 말씀드렸듯이 단일 유전질환을 가진 경우나, 염색체의 수적, 구조적 이상을 가진 경우에 실시합니다. 또한 고령의 여성에서도 염색체의 수적 이상을 가진 배아가 생길 확률이 높아서 임신실패나 자연 유산, 기형아의 위험성도 높아지기 때문에 착상전 유전 진단을 실시하는 것이 좋습니다.

3. 착상전 유전 진단 어떻게 하나요?
착상전 유전 진단을 하기 위해서는 체외수정 시술이 필요합니다. 앞서 설명 드린 대로 과배란 유도를 통해 난자를 얻은 후 정자와 수정을 시키고 수정 3일째 8세포기에 들어서면 한, 두 개의 세포를 미세조작술을 이용하여 떼어낸 다음에 특수한 검사법을 통해 염색체 검사를 시행합니다. 검사결과, 비정상적인 수정란 즉 돌연변이 유전자가 있어 유전병이 발현될 수정란 또는 습관성 유산이나 기형아를 초래할 불균형 염색체를 가진 수정란은 이식에서 제외하고 정상적인 수정란만을 골라서 수정 제 4일 째 자궁에 이식하여 임신을 시도합니다.

4. 착상전 유전 진단 위험성은 없나요?
유전진단을 의뢰한 분들 입장에서 볼 때 가장 큰 문제는 착상전 유전 진단으로 정상적인 배아만 골라서 자궁내 이식을 했음에도 불구하고 임신 자체가 되지 않는 것 일 것 입니다. 현재까지의 기술로는 수정까지만 인위적으로 시행할 수 있을 뿐 자궁내로 이식한 배아의 운명을 제어할 방법은 없습니다. 그러므로 비싼 비용을 지불하면서 체외수정과 착상전 유전 진단을 했음에도 임신이 되지 않는 것이 가장 심각한 문제라고 할 수 있습니다. 물론 착상전 유전 진단으로 정상적이고 건강한 배아를 골라서 임신을 시도하므로 통상적인 시험관 아기 시술에 비해 임신율은 높지만 그래도 세 명 당 한 명 정도만 각 주기당 임신에 성공하기 때문에 임신율은 만족할 수준은 아니라 할 수 있습니다.
그 외에 통상적인 체외수정 시술에서 생길 수 있는 난소 과자극 증후군이나, 자궁외 임신, 다태 임신등도 착상전 유전 진단을 시행한 후 임신을 시도할 때 나타날 수 있습니다.
많은 분들이 배아의 세포를 떼어내 검사를 하다보면 그 결과 태어날 아기에게 기형 등의 문제가 생기지 않을 까 걱정하시는데 검사를 시행하는 시점의 배아는 세포를 떼어낸다 해도 바로 완전한 형태로 다시 분열하기 때문에 그런 염려는 하지 않으셔도 됩니다. 오히려 유산이나 기형의 위험성은 착상전 유전 진단으로 문제가 있는 배아를 골라내기 때문에 감소하게 됩니다.